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丙酸血症常见吗

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  • 我孩子确诊丙酸血症我想知道吃什么奶粉或者是食物

    我孩子确诊丙酸血症我想知道吃什么奶粉或者是食物,病情稳定了,医生让回家养着,我们不知道吃什么药和食物   查看解答
    一共有3条解答,您可以下拉查看所有
    病情分析:丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。饮食方面建议低蛋白饮食,或口服左旋肉碱对症治疗。
    病情分析:丙酸血症是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。 须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸,可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。
    病情分析:丙酸血症是由于先天性代谢酶缺乏,引起丙酸堆积增多所致。须限制蛋白质摄取,尤其是会产生甲酸的胺基酸,可以给予特殊配方奶粉以提供足够生长所需的蛋白质及热量供应。
  • 丙酸血症是什么?

    本人性别女,今年37岁, 我体检的时候,医生说我出现了丙酸血症,我其实一点心理准备都没有,也不知道到底是什么原因导致的,现在感到特别害怕,请问这是什么疾病? 查看解答
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    丙酸血症主要是遗传性的丙酸代谢失调的症状,通常是常染色体的隐性遗传疾病,而且有可能会出现代谢性酮症酸中毒,内分泌失调,血浆甘氨酸水平异常升高等表现。偶尔会伴随呕吐,肌张力下降,对人们的身体有比较大的干扰,需要大家及时到医院检查。 2018-10-25
    丙酸血症是一种代谢功能的疾病,如果丙酸的代谢水平出现失衡的情况,更容易引发代谢性酮症酸中毒。而且往往会伴随着肌张力下降,脱水,惊厥,内分泌失调。要加快治疗,不要经常接触不良的环境,保证良好的酸碱平衡。 2018-10-20
    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。低蛋白或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。 2019-02-09
  • 得了轻度小儿丙酸血症能够活多久

    (女 , 2岁,得了轻度小儿丙酸血症能够活多久 查看解答
    一共有2条解答,您可以下拉查看所有
    这种情况如果是发现的早,没有脑萎缩等,积极进行治疗的话,应该是可以或很久的,具体不好说的
    这种情况如果是发现的早,没有脑萎缩等,积极进行治疗的话,应该是可以或很久的,具体不好说的
  • 新生儿疑似丙酸血症,现在孩子没什么异常

    新生儿疑似丙酸血症,现在孩子没什么异常,大便小便都很好,现在是母乳喂养,孩子现在17天了,怎么观察孩子症状? 谢谢老师!   查看解答
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    病情分析:根据你的描述,建议你保持平和心态,细心观察孩子的身体状况,如观察皮肤毛发颜色,闻尿液,汗液气味,测量身高,体重,头围等。
    病情分析:重症丙酸血症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。 建议,低蛋白(0.5~1.5g/kg.d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。最好听从主治大夫的意见,希望孩子健康成长
    病情分析:重症患儿在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下,脱水、惊厥、肝大亦较常见。部分病例发病较晚,表现为急性脑病,或发作性酮症酸中毒,或发育迟缓。本病神经系统症状以发育迟缓、惊厥、脑萎缩和EEG异常为主要特征。其他包括肌张力异常、严重舞蹈症和锥体系症状,尤多见于存活较长的患者。晚发者可以舞蹈症和痴呆为首发症状。
  • 为什么会得丙酸血症

    本人性别男,今年45岁, 我是一名环卫工人,每天都早起打扫卫生,前几天我的那个同事没有来上班,后来听别人说得了丙酸血症,请问为什么会得丙酸血症? 查看解答
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    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。低蛋白低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。 2019-02-09
    这种病是由于其他丙氨酸代谢途径无关的异常是高甘氨酸血症、高甘氨酸血症和高氨。细胞提取物中脯氨酸辅酶A羧化酶活性显著降低,为1%~5%。羧化酶分子有两个亚基,α和β,它们分别由pccA和pccBC的突变引起,分别影响这两个亚基,但是β亚基通常部分残存。???? 2018-10-26
    这种病的情况是由于链氨基酸的分解代谢中是异常的。虽然高甘氨酸血症在患者中存在,但甘氨酸的生产和利用没有明显的异常。患者血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平升高,酮症酸中毒发作继发于食用支链氨基酸饮食。丙酸血症患儿血清丙酸浓度可高达40mg/dl(5.4mmol/L),是正常婴儿的100倍以上。尿丙酸及其衍生物,包括柠檬酸甲酯、丙酰甘氨酸、β-羟丙酸和α-甲基巴豆酸也显著升高。 2018-10-27
  • “丙酸血症”是父亲还是母亲遗传来的?

    (女 , 38岁,抽搐、呕吐刚出生是怎样遗传来的?该对夫妻能再怀孕吗? 查看解答
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    丙酸血症为常染色体隐性遗传父母正常且都为携带者下一代的患病率为四分之一.父母有一方患病另一方正常子女不患病但子女都为携带者.父母一方患病一方携带子女患病率为二分之一.可以怀孕只要通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断
    丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷主要是丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致为常染色体隐性遗传也就是说当父母遗传给孩子的基因都是隐性基因的时候才会发病丙酸血症发病较早以高蛋白饮食后反复发作的酮症酸中毒、发育迟缓脑电图异常和骨质疏松症为特征在新生儿期出现严重酸中毒表现为拒食、呕吐、嗜睡和肌张力低下脱水、惊厥、肝大亦较常见常因发生脑萎缩、神经系统损害而死亡
  • 您好,我想咨询一下丙酸血症这种病好治吗?

    我的情况是这样的:  发病时间是30天,主要症状是发烧,抽搐,身上有时会出现紫色的斑块。   原先治疗情况:  否    治疗方案   查看解答
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    病情分析: 建议你保持心情舒畅,多喝水,禁辣食才行最简易,有效,安全的降温方法就是用25%-50%酒精擦浴的物理降温方法.或冷敷,在额头,手豌,小腿上各放一湿冷毛巾,其他部位应以衣物盖住.也可以让患者应以室温的温水池澡.另一种方式则是以湿毛巾包住患儿,每15分钟换一次.注意及时补充水份和盐份.可以补充口服补液盐,或白开水加点食盐,糖,糖可以促进水和盐的吸收.。
    病情分析:根据你所诉说的,丙酸血症这种情况。这个病主要由调整饮食来治疗。尽量停止高蛋白食物的摄入。预防感染。可以输入些葡萄糖水,来补充营养
  • 什么是丙酸血症?

    本人性别男,今年35岁, 什么是丙酸血症这样的症状给他买一些吃的,想问一下对于丙酸血症患者可以吃一些什么食物呢?丙酸患者一般是什么疾病问题呢? 查看解答
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    一般丙酸血症是属于一种代谢分解中出现的遗传缺陷,常为染色体隐性遗传疾病,一般丙酸血症发病比较早,一般出现在新生儿时期,会出现严重的酸中毒的情况,一般孩子会出现呕吐,嗜睡,肌张力低下,脱水,惊厥等情况。 2018-12-16
    如果出现丙酸血症是需要抓紧及时到医院进行治疗,诊治的不可以耽误病情。它是属于一种常见的染色体遗传隐性疾病。一般多发于在儿童和新出生的孩子身上。饮食上多给孩子吃一些清淡的,多给孩子进行喝饮用水。 2018-12-15
  • 丙酸血症与甲基丙二酸血症的区分

    (男 , 40岁,丙酸血症与甲基丙二酸血症的区分 查看解答
    一共有2条解答,您可以下拉查看所有
    治疗 饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀和口服抗生素可能有效。
    甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾患,据报告美国发病率约为1/29 000,加拿大为1/61 000[1]。我国报道甚少,由于认识及生化检查技术的不足,诊断、治疗方面尚存在许多困难。本研究通过5例甲基丙二酸血症患儿的诊疗经过,对本症的诊断及治疗进行分析。
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